کشف جهش ژنی که میتواند باعث لوپوس شود
تاریخ انتشار: ۲۵ دی ۱۴۰۲ | کد خبر: ۳۹۵۲۰۴۵۶
پژوهشگران یک جهش ژنتیکی را شناسایی کردهاند که میتواند به ابتلا به بیماری «لوپوس منتشر» منجر شود.
به گزارش ایسنا، پژوهشگران آلمانی در دو مطالعه جداگانه، یک جهش ژنی را شناسایی کردهاند که میتواند منجر به بیماری خودایمنی غیرقابل درمان «لوپوس منتشر» شود. این کشف راه را برای توسعه رویکردهای درمانی جدید و آزمایش برای جهش باز میکند که تشخیص زودهنگام این بیماری را تضمین میکند.
بیشتر بخوانید:
اخباری که در وبسایت منتشر نمیشوند!
به نقل از نیواطلس، لوپوس باعث میشود که سیستم ایمنی بدن به بافتها و اندامهای بدن حمله کند و باعث التهاب کلیهها، مغز و سیستم عصبی مرکزی، رگهای خونی، ریهها و قلب شود. درمان مؤثر آن بستگی به شناخت هرچه زودتر بیماری دارد تا بتوان التهاب را قبل از آسیب دائمی به اندام کنترل کرد.
لوپوس منتشر یا لوپوس اریتماتوس سیستمیک گونهای از انواع بیماریهای خودایمنی است که در آن سیستم دفاعی بدن علیه اندامها و بافتهای پیوندی خودی عمل میکند و به آنها آسیب میرساند. زنان در مقابل این بیماری ۱۰ برابر بیشتر از مردان آسیبپذیرند.
این بیماری اغلب پوست و چندین اندام داخلی را درگیر میکند. سیر بالینی لوپوس شامل دورههای فعالیت و بهبود است.
لوپوس(Lupus) در زبان لاتین به معنی گرگ و اریتما(Erythema) در زبان یونانی به معنی سرخی است. این نام به دلیل شکل لکه سرخ بر پوست است که شبیه جای گازگرفتگی گرگ است.
بیماری لوپوس، ارثی است و چندین ژن که موجب آن میشوند شناسایی شدهاند. زنان بسیار بیشتر از مردان در معرض ابتلا هستند.
پژوهشگران موسسه زیستشناسی عفونت ماکس پلانک در آلمان به بررسی ژنتیک زمینهای لوپوس پرداختند و مکانیزمی را کشف کردند که میتواند این بیماری را تحریک کند.
سیستم ایمنی به طور ذاتی بسیار سریع به پاتوژنهای مهاجم واکنش نشان میدهد، اما این واکنش سریع باید کنترل شود تا از چرخش آن به سمت خود بدن جلوگیری شود. پژوهشگران در حال بررسی این مکانیسمهای کنترلی بودند و بر روی گیرندهای به نام گیرنده Toll-like ۷ (TLR۷ تمرکز کردند که در هنگام بیشفعالی باعث ایجاد بیماری خودایمنی در موشها میشود.
گیرنده TLR۷ ماده ژنتیکی ویروسها و باکتریها را تشخیص میدهد و پاسخ ایمنی را تحریک میکند. برای ارائه واکنش سریع، تعداد معینی از TLR۷ باید در سلولهای ایمنی وجود داشته باشد که با تولید و سپس تخریب مداوم گیرندهها، تعادل را حفظ میکنند.
اولیویا ماجر یکی از نویسندگان این مطالعه میگوید: ما میخواستیم بفهمیم وقتی این تعادل به هم میخورد، چه اتفاقی میافتد.
پژوهشگران در کار خود بر روی TLR۷ نشان دادند که یک انباشت پروتئینی به نام BORC برای تجزیه TLR۷ در سلولهای ایمنی مورد نیاز است. علاوه بر این، BORC به پروتئین دیگری به نام UNC۹۳B۱ نیاز دارد تا فرآیند تخریب را به درستی انجام دهد. اگر خطایی در این فرآیند وجود داشته باشد، TLR۷ تخریب نمیشود و در سلولها تجمع مییابد.
ماجر گفت: از آزمایشهای قبلی روی موشها که چند سال پیش در دانشگاه برکلی در کالیفرنیا انجام شد، قبلاً میدانستیم که تعداد زیادی از این گیرندهها مشکلساز هستند.
گیرندههای بسیار زیادی سیستم ایمنی را به سمت یک پاسخ خودایمنی مانند آنچه در لوپوس مشاهده میشود، سوق میدهند. قبل از مطالعه حاضر، نه BORC و نه UNC۹۳B۱ با این بیماری مرتبط نشده بودند.
وقتی یکی دیگر از نویسندگان این مطالعه به نام فابیان هاوک، متخصص اختلالات ایمنی مادرزادی در بیمارستان دانشگاه لودویگ ماکسیمیلیان در مونیخ، جهش UNC۹۳B۱ را در یک بیمار مبتلا به لوپوس دوران کودکی تایید کرد، پس از معاینه این بیمار، پژوهشگران دریافتند که یک جهش ژنی باعث کاهش تعامل BORC و تجمع TLR۷ میشود.
همراه با مطالعه پژوهشگران موسسه ماکس پلانک که در مجله Science Immunology منتشر شد، یک مطالعه جداگانه توسط پژوهشگران دانشگاه فنی درسدن(TU Dresden) نیز در آلمان، جهشهای ژن UNC۹۳B۱ و ارتباط آن با لوپوس را بررسی کرد.
پژوهشگران این مطالعه چهار بیمار از دو خانواده را مورد بررسی قرار دادند که علائم لوپوس اریتماتوس سیستمیک(SLE)، شایعترین نوع لوپوس را داشتند. از آنجایی که SLE در کودکان بسیار کوچک غیرمعمول است، آنها به جستجوی یک علت ژنتیکی پرداختند و جهش UNC۹۳B۱ را در همه اعضای این خانواده یافتند.
پژوهشگران در هر دو مطالعه دریافتند که جهشهای UNC۹۳B۱ منجر به فعالسازی بیش از حد انتخابی TLR۷ و در نتیجه حمله خودایمنی و التهاب متعاقب آن میشود. علاوه بر این، آنها دریافتند که این امر بقای سلولهای B خود واکنشگر را تحریک میکند که آنتیبادیهایی را علیه سلولهای خود بدن تولید میکنند و به حمله خودایمنی دامن میزنند. آنها از این موضوع به این نتیجه رسیدند که UNC۹۳B۱ فعالیت گیرندههایی مانند TLR۷ را برای جلوگیری از خودایمنی کنترل میکند.
مین لیکرش از پژوهشگران این مطالعه گفت: مطالعه ما یک ارتباط علّی مستقیم بین یک UNC۹۳B۱ و TLR۷ بیشفعال را نمایان میکند و نشان میدهد که مسدود کردن TLR۷ بیشفعال میتواند از نظر درمانی موثر باشد. به این ترتیب، انتظار میرود که یافتههای ما توسعه بیشتر مهارکنندههای TLR۷ را برای بیماران مبتلا به SLE و بیماریهای خودایمنی مرتبط تسریع کند.
روی هم رفته، هر دو مطالعه راه را به روی رویکردهای درمانی جدیدی باز میکنند که به طور بالقوه میتوانند از التهاب مخربی که در وهله اول نشانگر این بیماری است، جلوگیری کنند. علاوه بر این، آزمایش جهشهای UNC۹۳B۱ میتواند بخشی از درمان لوپوس باشد و تشخیص زودهنگام این بیماری را تضمین کند.
هر دو مطالعه در مجله Science Immunology منتشر شدهاند.
انتهای پیام
منبع: ایسنا
کلیدواژه: لوپوس جهش ژنتیکی معاونت علمي و فناوري رياست جمهوري نمایشگاه CES 2024 هوش مصنوعی دکتر روح الله دهقانی فیروزآبادی دو مطالعه گیرنده ها سلول ها
درخواست حذف خبر:
«خبربان» یک خبرخوان هوشمند و خودکار است و این خبر را بهطور اتوماتیک از وبسایت www.isna.ir دریافت کردهاست، لذا منبع این خبر، وبسایت «ایسنا» بوده و سایت «خبربان» مسئولیتی در قبال محتوای آن ندارد. چنانچه درخواست حذف این خبر را دارید، کد ۳۹۵۲۰۴۵۶ را به همراه موضوع به شماره ۱۰۰۰۱۵۷۰ پیامک فرمایید. لطفاً در صورتیکه در مورد این خبر، نظر یا سئوالی دارید، با منبع خبر (اینجا) ارتباط برقرار نمایید.
با استناد به ماده ۷۴ قانون تجارت الکترونیک مصوب ۱۳۸۲/۱۰/۱۷ مجلس شورای اسلامی و با عنایت به اینکه سایت «خبربان» مصداق بستر مبادلات الکترونیکی متنی، صوتی و تصویر است، مسئولیت نقض حقوق تصریح شده مولفان در قانون فوق از قبیل تکثیر، اجرا و توزیع و یا هر گونه محتوی خلاف قوانین کشور ایران بر عهده منبع خبر و کاربران است.
خبر بعدی:
رژیم غذایی گیاهی برای افراد سیگاری مفید است
به گزارش خبرنگار مهر به نقل از هلث دی نیوز، به گفته محققان، خطر ابتلاء به آمفیزم در افرادی که سابقه سیگار کشیدن داشتند و رژیم غذایی گیاهی داشتند، در مقایسه با افرادی که گوشت بیشتری مصرف میکردند، ۵۶ درصد کمتر بود.
علاوه بر این، هر چه افراد سبزیجات و میوههای بیشتری در رژیم غذایی خود داشته باشند، خطر ابتلاء به آمفیزم در آنها کاهش مییابد.
«ماریا جکسون»، محقق ارشد و متخصص تغذیه و استادیار دانشگاه پزشکی نبراسکا، گفت: «شناسایی این عوامل قابل تغییر، مانند رژیم غذایی، برای کمک به کاهش خطر ابتلاء به بیماری مزمن ریوی در افرادی که سابقه سیگار کشیدن دارند، حیاتی است.»
جکسون افزود: «این یافتهها با مطالعات قبلی که ارتباط بین انتخابهای رژیم غذایی افراد و سلامت ریهها، از جمله کاهش خسخس سینه در کودکان و کاهش بروز آسم در کودکان و بزرگسالان را نشان میدهند همخوانی دارد.»
برای این مطالعه، محققان بیش از ۱۷۰۰ شرکتکننده را در یک مطالعه طولانیمدت سلامت قلب دنبال کردند که همه آنها بین ۱۸ تا ۳۰ سال سن داشتند و به مدت سه دهه تحت نظر بودند.
همه آنها تا سال ۲۰ مطالعه سیگاری فعلی یا سابق بودند و پرسشنامههایی را برای پیگیری تاریخچه رژیم غذایی و کیفیت آنها پر کرده بودند.
بیش از ۱۳۰۰ نفر از این شرکت کنندگان در سال ۲۵ مطالعه سی تی اسکن کردند تا ببینند که آیا آمفیزم در آنها ایجاد شده است یا خیر.
آمفیزم، نوعی انسداد مزمن ریوی است، که به دلیل آسیب غیرقابل برگشت به کیسههای هوایی در ریهها رخ میدهد و میزان اکسیژنی را که این کیسهها میتوانند به جریان خون منتقل کنند، محدود میکند. افراد مبتلا به این عارضه همیشه احساس تنگی نفس میکنند.
نتایج نشان میدهد که خطر آمفیزم به ازای هر یک واحد افزایش امتیاز رژیم غذایی گیاهی شرکت کنندگان، ۳۴ درصد کاهش مییابد. به عبارت دیگر، با مصرف بیشتر غذاهای گیاهی، خطر کاهش یافت.
جکسون گفت: «یافتهها نشان میدهد که یک رژیم غذایی سالم میتواند به سیگاریها، حتی کسانی که برای ترک سیگار تلاش میکنند، کمک کند.»
جکسون در ادامه افزود: «ما میدانیم که ترک سیگار طولانیمدت میتواند چالشبرانگیز باشد و به درمانهای مکمل مانند رژیم غذایی غنی از مواد مغذی و گیاه محور نیاز دارد تا به حفظ سلامت ریه کمک کند.»
وی افزود: «تحقیقات بیشتری در مورد اینکه چه زمانی انتخابهای غذایی بیشترین تأثیر را بر سلامت ریه دارند، مورد نیاز است».
کد خبر 6097584